Doenças Genéticas – Fenilcetonúria


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A Fenilcetonúria (PKU – PhenylKetonUria) é uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH).[1]

Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina. A tirosina está envolvida na síntese da melanina. A ação da enzima é transferir um átomo de oxigênio para o anel aromático da fenilalanina. Posteriormente, um íon de hidrogênio (H+) liga-se ao oxigênio completando a transformação em tirosina.

A doença é autossômica recessiva e afeta aproximadamente um em cada dez mil indivíduos da população caucasiana. As pessoas com PKU possuem uma mutação no gene da PAH que muda a estrutura da enzima. A mutação pode acontecer em qualquer um das milhares de bases de ADN dentro do gene. Mutações diferentes têm efeitos desiguais na enzima. Algumas mutações fazem com que a enzima não mais reconheça a fenilalanina. Outras mutações não impedem, mas lentificam a ação da enzima. Existem também mutações que tornam a enzima instável, com o catabolismo (velocidade de degradação) acelerado. Esta doença pode ser detectada logo após o nascimento através de triagem neonatal (conhecida popularmente por teste do pezinho).

São sintomas da doença não tratada: oligofrenia, atraso do desenvolvimento psicomotor (andar ou falar), convulsões, hiperatividade, tremor e microcefalia. Identificam-se as alterações com cerca de um ano de vida. Praticamente todos os pacientes não tratados apresentam um QI inferior a 50.

O tratamento consiste em uma dieta pobre em fenilalanina (300 a 500 mg/dia em uma criança de 10 anos). A expectativa de vida sem tratamento é baixa, em torno de 30 anos.

O gene da PAH está localizado no cromossomo 12.

  • Normal ⇒ FF ou Ff (portador)
  • Doente ⇒ ff

O tratamento habitual da PKU baseia-se na substituição das Proteínas de Alto Valor Biológico (P.A.V.B.) (ver mais a frente Alimentos que contêm Fenilalanina) por fórmulas comerciais conhecidas e que fornecem os nutrientes necessários para uma alimentação normal restringindo apenas o aporte do aminoácido Fenilalanina. Algumas dessas formulas são FleetPKU-1, FeetPKU-Gel, FleetPKU-STAR, FleetPKU-PLUS, FleetPKU-AVANT, FleetPKU-GOLD que abrangem todas as faixas etárias dos doentes afectados. Estas fórmulas foram avaliadas por profissionais de saúde dedicados ao diagnóstico, controlo e seguimento desta doença conhecida como sendo um Erro Inato do Metabolismo das Proteínas (ou dos Aminoácidos). A dose e administração destes preparados é da responsabilidade de Médicos, Nutricionistas e Dietistas especializados no tratamento destes doentes.

Alimentos que contêm Fenilalanina: Leite materno; Leite e derivados; Ovos; Frango; Porco; Vaca; Salmão; Sardinhas; Gambas; Cavala; Pescada; Cereais; Batatas; Farinha; Soja; Favas; Arroz; Coca-cola Light; Nutra sweet ou Equal (edulcorantes artificiais que contêm fenilalanina; Alimentos dietéticos com aspartame; Determinadas pastilhas elásticas (ex: Marca Orbit) contêm uma fonte de fenilalanina.

CAUSAS A fenilcetonúria é uma doença hereditária o que significa que se transmite de pais para filhos. No entanto, como se trata de uma doença autossómica recessiva, ambos os pais têm que ter o gene alterado para que o bebé apresente a patologia. Os doentes com fenilcetonúria têm défice de um enzima – Hidroxilase da Fenilalanina, que é necessária para decompor o aminoácido essencial Fenilalanina, que se encontra em todos os alimentos que contêm proteínas.

Conteúdo retirado do site Wikipedia, de acordo com a GNU Free Documentation License.



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