Doenças Genéticas – Fibrose Cística


_

A fibrose cística (também conhecida como fibrose quística, FC ou mucoviscidose) é uma doença hereditária comum, que afeta todo o organismo, causando deficiências progressivas e, frequentemente, levando à morte prematura. O nome fibrose cística refere-se à característica cicatrizante (fibrose) e à formação de cistos no interior do pâncreas, identificada, pela primeira vez, na década de 1930. A dificuldade para respirar é o sintoma mais sério e resulta das infecções no pulmão crônicas que são tratadas, mas apresentam-se resistentes aos antibióticos e a outras medicações. A grande quantidade de outros sintomas, incluindo sinusite, crescimento inadequado, diarreia e infertilidade, são efeitos da FC em outras partes do corpo.

A fibrose cística é causada por uma mutação no gene chamado regulador de condutância transmembranar de fibrose cística (CFTR). Esse gene intervém na produção do suor, dos sucos digestivos e dos mucos. Apesar de a maioria das pessoas não afetadas possuírem duas cópias funcionais do gene, somente uma é necessária para impedir o desenvolvimento da fibrose cística. A doença desenvolve-se quando nenhum dos genes atua normalmente. Portanto, a fibrose cística é considerada uma doença autossômica recessiva.

A FC é mais comum entre caucasianos e asquenazes; uma em 25 pessoas descendentes de europeus carrega um gene para fibrose cística. Aproximadamente 30 000 americanos possuem FC, fazendo desta uma das doenças hereditárias mais comuns. Indivíduos com fibrose cística podem ser diagnosticados antes do nascimento através do exame genético ou no princípio da infância pelo teste do suor. Não há cura para a FC e a maioria dos portadores morrem ainda jovens — muitos entre os 20 e 30 anos por insuficiência respiratória. Ultimamente tem-se recorrido ao transplante de pulmão para conter o avanço da doença.Hoje com a evolução de medicamentos para a doença, as pessoas estão vivendo em torno de 50 a 60 anos

É muito importante fazer periodicamente o exame de espirometria e de cultura do escarro (catarro).

Conteúdo retirado do site Wikipedia, de acordo com a GNU Free Documentation License.



Deixe uma resposta

O seu endereço de email não será publicado Campos obrigatórios são marcados *

Você pode usar estas tags e atributos de HTML: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>